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Gen

WRN

WRN RecQ like helicase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p12
Koordinaten
Chromosom 8: 31.033.810–31.176.138 (GRCh38)
Exons
35 Exons über 142,3 kb
Protein
1.432 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RECQL2, RECQ3
MANE-Select-Transkript
ENST00000298139.7NM_000553.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Werner-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Ein im Erwachsenenalter auftretendes progeroides Syndrom, verursacht durch biallelische Varianten in WRN, mit frühem Katarakt, Hautveränderungen, Diabetes, vorzeitiger Atherosklerose und erhöhtem Risiko für Sarkome, Melanome und Schilddrüsenkrebs.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose unterstützt die Früherkennung von Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebs.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von WRN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der WRN liegt. WRN und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 30.604.974 bis 31.604.973.Chromosom 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbGTF2E2: 30.578.318–30.660.846, Minus-StrangGTF2E2SMIM18: 30.638.559–30.647.260, Plus-StrangSMIM18GSR: 30.678.061–30.727.977, Minus-StrangGSRUBXN8: 30.729.131–30.767.009, Plus-StrangUBXN8PPP2CB: 30.774.096–30.814.314, Minus-StrangPPP2CBTEX15: 30.831.425–30.913.024, Minus-StrangTEX15PURG: 30.994.702–31.033.715, Minus-StrangPURGWRN: 31.033.810–31.176.138, Plus-StrangWRNDiagramm von WRN: 35 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 31.033.810–31.033.973, 164 BasenExon 2: 31.058.372–31.058.543, 172 BasenExon 3: 31.059.153–31.059.265, 113 BasenExon 4: 31.064.289–31.064.434, 146 BasenExon 5: 31.064.915–31.065.063, 149 BasenExon 6: 31.067.033–31.067.182, 150 BasenExon 7: 31.068.258–31.068.327, 70 BasenExon 8: 31.076.173–31.076.287, 115 BasenExon 9: 31.080.867–31.081.296, 430 BasenExon 10: 31.083.699–31.083.779, 81 BasenExon 11: 31.085.166–31.085.246, 81 BasenExon 12: 31.087.776–31.087.920, 145 BasenExon 13: 31.088.890–31.088.965, 76 BasenExon 14: 31.090.465–31.090.532, 68 BasenExon 15: 31.090.834–31.090.942, 109 BasenExon 16: 31.091.830–31.091.898, 69 BasenExon 17: 31.096.768–31.096.850, 83 BasenExon 18: 31.100.849–31.100.955, 107 BasenExon 19: 31.111.615–31.111.799, 185 BasenExon 20: 31.116.354–31.116.528, 175 BasenExon 21: 31.120.243–31.120.424, 182 BasenExon 22: 31.124.522–31.124.623, 102 BasenExon 23: 31.124.908–31.125.000, 93 BasenExon 24: 31.132.365–31.132.506, 142 BasenExon 25: 31.141.430–31.141.600, 171 BasenExon 26: 31.141.681–31.141.775, 95 BasenExon 27: 31.142.626–31.142.701, 76 BasenExon 28: 31.143.550–31.143.623, 74 BasenExon 29: 31.147.053–31.147.128, 76 BasenExon 30: 31.147.364–31.147.476, 113 BasenExon 31: 31.150.341–31.150.455, 115 BasenExon 32: 31.154.624–31.154.755, 132 BasenExon 33: 31.157.368–31.157.530, 163 BasenExon 34: 31.167.022–31.167.230, 209 BasenExon 35: 31.172.995–31.176.138, 3.144 Basen151015202530355′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,6 kb der 142,3 kb des Gens aus; 4.299 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest WRN

371

Positionen in WRN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

16 davon (4,3 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (16 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 142,3 kb von WRN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). WRN-Gen: WRN RecQ like helicase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN-Gen: WRN RecQ like helicase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wrn

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