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Gen

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.2
Koordinaten
Chromosom 14: 100.333.790–100.375.347 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 41,6 kb
Protein
471 Aminosäuren
Auch bekannt als
IFP53
Frühere Symbole
IFI53, WARS
MANE-Select-Transkript
ENST00000392882.7NM_004184.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Distale hereditäre motorische Neuropathie

      Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von WARS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der WARS1 liegt. WARS1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 99.854.569 bis 100.854.568.Chromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99.737.693–99.942.060, Plus-StrangEML1EVL: 99.971.444–100.144.236, Plus-StrangEVLDEGS2: 100.143.957–100.159.688, Minus-StrangDEGS2YY1: 100.238.298–100.282.788, Plus-StrangYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, Minus-StrangSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, Plus-StrangSLC25A47WARS1: 100.333.790–100.375.347, Minus-StrangWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, Plus-StrangWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, Minus-StrangBEGAINDLK1: 100.725.705–100.738.224, Plus-StrangDLK1Diagramm von WARS1: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 100.333.790–100.335.036, 1.247 BasenExon 10: 100.337.062–100.337.202, 141 BasenExon 9: 100.342.398–100.342.571, 174 BasenExon 8: 100.343.275–100.343.387, 113 BasenExon 7: 100.346.746–100.346.846, 101 BasenExon 6: 100.353.687–100.353.869, 183 BasenExon 5: 100.354.447–100.354.566, 120 BasenExon 4: 100.360.554–100.360.662, 109 BasenExon 3: 100.361.708–100.361.921, 214 BasenExon 2: 100.369.087–100.369.258, 172 BasenExon 1: 100.375.283–100.375.347, 65 Basen11109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 41,6 kb des Gens aus; 1.416 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest WARS1

6

Positionen in WARS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,6 kb von WARS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). WARS1-Gen: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1-Gen: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wars1

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