Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

ABCB7

ATP binding cassette subfamily B member 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.3
Koordinaten
Chromosom X: 75.051.048–75.156.283 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 105,2 kb
Protein
752 Aminosäuren
Auch bekannt als
EST140535, Atm1p, ASAT
Frühere Symbole
ABC7
MANE-Select-Transkript
ENST00000373394.8NM_001271696.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche sideroblastische Anämien

    • Erbliche sideroblastische Anämie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in Genen wie ALAS2 und ABCB7 (X-chromosomal), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 und TRNT1 (rezessiv) sowie HSPA9 (dominant) verursacht werden; einige Formen betreffen auch die Muskulatur, das Nervensystem oder das Immunsystem.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die X-chromosomal vererbte ALAS2-Form spricht oft auf Vitamin B6 (Pyridoxin) an. Eine Diagnose leitet die Überwachung der Eisenüberladung und hilft, diese Erkrankungen von der erworbenen myelodysplastischen Syndrom zu unterscheiden.

Aufbau von ABCB7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der ABCB7 liegt. ABCB7 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 74.603.666 bis 75.603.665.Chromosom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbRLIM: 74.582.976–74.614.646, Minus-StrangRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, Minus-StrangNEXMIFABCB7: 75.051.048–75.156.283, Minus-StrangABCB7UPRT: 75.156.388–75.307.811, Plus-StrangUPRTZDHHC15: 75.327.087–75.523.502, Minus-StrangZDHHC15Diagramm von ABCB7: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 75.051.048–75.053.585, 2.538 BasenExon 15: 75.060.223–75.060.330, 108 BasenExon 14: 75.062.328–75.062.431, 104 BasenExon 13: 75.065.070–75.065.241, 172 BasenExon 12: 75.069.007–75.069.136, 130 BasenExon 11: 75.069.291–75.069.454, 164 BasenExon 10: 75.070.365–75.070.522, 158 BasenExon 9: 75.071.509–75.071.683, 175 BasenExon 8: 75.073.689–75.073.776, 88 BasenExon 7: 75.073.868–75.073.956, 89 BasenExon 6: 75.075.362–75.075.630, 269 BasenExon 5: 75.076.522–75.076.654, 133 BasenExon 4: 75.098.942–75.099.061, 120 BasenExon 3: 75.112.886–75.112.972, 87 BasenExon 2: 75.114.754–75.114.831, 78 BasenExon 1: 75.156.105–75.156.283, 179 Basen161510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 105,2 kb des Gens aus; 2.259 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ABCB7

2

Positionen in ABCB7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 105,2 kb von ABCB7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ABCB7-Gen: ATP binding cassette subfamily B member 7. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abcb7

Vancouver

Dante Labs. ABCB7-Gen: ATP binding cassette subfamily B member 7 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abcb7

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen