Gen
BBS7
Bardet-Biedl syndrome 7
- HGNC 18758(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138686(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55212(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q27
- Koordinaten
- Chromosom 4: 121.824.329–121.870.474 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 46,1 kb
- Protein
- 715 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FLJ10715, BBS2L1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264499.9NM_176824.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie BBS7 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom
- Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von BBS7
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,8 kb der 46,1 kb des Gens aus; 2.148 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest BBS7
127
Positionen in BBS7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,1 kb von BBS7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.
Mit BBS7 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BBS7 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BBS7-Gen: Bardet-Biedl syndrome 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bbs7
Dante Labs. BBS7-Gen: Bardet-Biedl syndrome 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bbs7
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen