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Gen

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.3
Koordinaten
Chromosom 17: 508.668–714.839 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 206,2 kb
Protein
832 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ10979, HCCS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet VPS53 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von VPS53

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der VPS53 liegt. VPS53 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 111.754 bis 1.111.753.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137.569–139.067, Plus-StrangSCGB1C2DOC2B: 142.789–181.691, Minus-StrangDOC2BRPH3AL: 210.130–386.376, Minus-StrangRPH3ALLIAT1: 410.302–431.062, Plus-StrangLIAT1RFLNB: 439.978–445.939, Minus-StrangRFLNBVPS53: 508.668–714.839, Minus-StrangVPS53TLCD3A: 732.412–743.009, Plus-StrangTLCD3AGEMIN4: 742.840–753.999, Minus-StrangGEMIN4GLOD4: 757.097–782.341, Minus-StrangGLOD4MRM3: 782.342–792.510, Plus-StrangMRM3NXN: 799.310–979.816, Minus-StrangNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, Plus-StrangTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, Minus-StrangABRDiagramm von VPS53: 22 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 508.668–519.298, 10.631 BasenExon 21: 519.826–519.930, 105 BasenExon 20: 521.601–521.738, 138 BasenExon 19: 532.842–532.911, 70 BasenExon 18: 537.028–537.176, 149 BasenExon 17: 551.872–551.950, 79 BasenExon 16: 553.380–553.462, 83 BasenExon 15: 560.426–560.573, 148 BasenExon 14: 562.503–562.745, 243 BasenExon 13: 586.270–586.364, 95 BasenExon 12: 601.795–601.896, 102 BasenExon 11: 623.533–623.674, 142 BasenExon 10: 627.174–627.316, 143 BasenExon 9: 628.088–628.231, 144 BasenExon 8: 631.550–631.628, 79 BasenExon 7: 653.291–653.410, 120 BasenExon 6: 655.838–655.953, 116 BasenExon 5: 661.809–661.895, 87 BasenExon 4: 697.418–697.484, 67 BasenExon 3: 699.331–699.380, 50 BasenExon 2: 710.533–710.613, 81 BasenExon 1: 714.623–714.839, 217 Basen22201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 13,1 kb der 206,2 kb des Gens aus; 2.499 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von VPS53

38

Positionen in VPS53, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 206,2 kb von VPS53, einschließlich der Introns, nicht nur die 13,1 kb Exons.

Mit VPS53 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VPS53 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). VPS53-Gen: VPS53 subunit of GARP complex. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. VPS53-Gen: VPS53 subunit of GARP complex [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps53

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