Gen
CHD7
chromodomain helicase DNA binding protein 7
- HGNC 20626(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171316(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55636(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q12.2
- Koordinaten
- Chromosom 8: 60.678.740–60.868.028 (GRCh38)
- Exons
- 38 Exons über 189,3 kb
- Protein
- 2.997 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
- Frühere Symbole
- CRG
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000423902.7NM_017780.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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CHARGE-Syndrom
- Autosomal-dominant
Eine Erkrankung, die durch Varianten in CHD7 verursacht wird und typischerweise Kolobom des Auges, Herzfehler, choanale Atresie, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Unterschiede der Genitalien sowie Ohrfehlbildungen mit Hörverlust umfasst.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose leitet die Untersuchung von Gehör, Herz, Wachstum und Pubertät (Hormone) ein.
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CHD7
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,6 kb der 189,3 kb des Gens aus; 8.994 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CHD7
585
Positionen in CHD7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 189,3 kb von CHD7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,6 kb Exons.
Mit CHD7 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHD7 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Hyposmia
- Lost smell
- Abnormal soft palate morphology
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
21 weitere Merkmale anzeigen
- Dimple chin
- Facial asymmetry
- Narrow face
- Narrow mouth
- Sparse or absent eyebrows
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Cheekbone underdevelopment
- Cleft eyelid
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased number of teeth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Skin tag in front of the ear
- Webbed neck
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Square face
- Zygomatic flattening
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Absent sperm in semen
- Decreased fertility
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
19 weitere Merkmale anzeigen
- Non-obstructive azoospermia
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
- Underdeveloped labia
- Underdeveloped ovary
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Absent kidney
- Dyspareunia
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Infertility
- Nephrotic syndrome
- Vesicoureteral reflux
- Small kidneys
- Small male external genitalia
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic arch aneurysm
- Double outlet right ventricle
- Dysplastic tricuspid valve
11 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CHD7-Gen: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chd7
Dante Labs. CHD7-Gen: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chd7
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