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Gen

MAGEL2

MAGE family member L2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q11.2
Koordinaten
Chromosom 15: 23.643.549–23.647.867 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 4,3 kb
Protein
1.249 Aminosäuren
Auch bekannt als
nM15
Frühere Symbole
NDNL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000650528.1NM_019066.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Prägungsstörungen: Prader-Willi, Silver-Russell und Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi-Syndrom

      Eine Erkrankung, die durch den Verlust der väterlich vererbten Region 15q11-q13 verursacht wird. Sie führt im Säuglingsalter zu einem niedrigen Muskeltonus und Trinkschwierigkeiten, später zu übermäßigem Appetit, Adipositas, Kleinwuchs, Hypogonadismus und Lernschwierigkeiten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine Behandlung mit Wachstumshormon sowie Ernährungsmanagement und Hormonkontrollen.

Aufbau von MAGEL2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der MAGEL2 liegt. MAGEL2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 23.145.708 bis 24.145.707.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23.324.535–23.334.196, Minus-StrangGOLGA6L26GOLGA8S: 23.354.748–23.368.341, Plus-StrangGOLGA8SGOLGA6L2: 23.439.038–23.447.245, Minus-StrangGOLGA6L2MKRN3: 23.565.674–23.630.075, Plus-StrangMKRN3MAGEL2: 23.643.549–23.647.867, Minus-StrangMAGEL2NDN: 23.685.400–23.687.305, Minus-StrangNDNDiagramm von MAGEL2: ein Exon auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 56 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 23.643.549–23.647.867, 4.319 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 4,3 kb des Gens aus; 3.750 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAGEL2

56

Positionen in MAGEL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,3 kb von MAGEL2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAGEL2-Gen: MAGE family member L2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. MAGEL2-Gen: MAGE family member L2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/magel2

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