Gen
CEP63
centrosomal protein 63
- HGNC 25815(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000182923(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 80254(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q22.2
- Koordinaten
- Chromosom 3: 134.486.057–134.565.031 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 79 kb
- Protein
- 703 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ13386
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000675561.1NM_001353108.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CEP63
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,8 kb der 79 kb des Gens aus; 2.112 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CEP63
9
Positionen in CEP63, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 79 kb von CEP63, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.
Mit CEP63 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CEP63 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CEP63-Gen: centrosomal protein 63. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep63
Dante Labs. CEP63-Gen: centrosomal protein 63 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep63
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