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Gen

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.4
Koordinaten
Chromosom X: 41.514.934–41.923.554 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 408,6 kb
Protein
926 Aminosäuren
Auch bekannt als
LIN2, CAGH39, FGS4
Frühere Symbole
TNRC8
MANE-Select-Transkript
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von CASK

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der CASK liegt. CASK und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 41.106.313 bis 42.332.175.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41.085.346–41.236.579, Plus-StrangUSP9XDDX3X: 41.333.348–41.364.472, Plus-StrangDDX3XNYX: 41.445.383–41.475.710, Plus-StrangNYXCASK: 41.514.934–41.923.554, Minus-StrangCASKGPR34: 41.688.968–41.699.620, Plus-StrangGPR34GPR82: 41.724.175–41.730.130, Plus-StrangGPR82Diagramm von CASK: 27 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 27: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 41.514.934–41.520.596, 5.663 BasenExon 26: 41.523.951–41.524.034, 84 BasenExon 25: 41.531.007–41.531.209, 203 BasenExon 24: 41.534.706–41.534.786, 81 BasenExon 23: 41.534.893–41.534.973, 81 BasenExon 22: 41.542.691–41.542.806, 116 BasenExon 21: 41.553.719–41.553.915, 197 BasenExon 20: 41.555.600–41.555.635, 36 BasenExon 19: 41.557.032–41.557.100, 69 BasenExon 18: 41.559.779–41.559.847, 69 BasenExon 17: 41.561.559–41.561.644, 86 BasenExon 16: 41.569.668–41.569.746, 79 BasenExon 15: 41.578.340–41.578.528, 189 BasenExon 14: 41.586.907–41.586.987, 81 BasenExon 13: 41.589.515–41.589.592, 78 BasenExon 12: 41.609.904–41.610.025, 122 BasenExon 11: 41.622.617–41.622.634, 18 BasenExon 10: 41.626.604–41.626.703, 100 BasenExon 9: 41.636.578–41.636.661, 84 BasenExon 8: 41.660.439–41.660.561, 123 BasenExon 7: 41.665.277–41.665.452, 176 BasenExon 6: 41.671.428–41.671.530, 103 BasenExon 5: 41.739.384–41.739.456, 73 BasenExon 4: 41.745.524–41.745.601, 78 BasenExon 3: 41.787.178–41.787.283, 106 BasenExon 2: 41.853.115–41.853.227, 113 BasenExon 1: 41.922.930–41.923.554, 625 Basen2725201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 8,8 kb der 408,6 kb des Gens aus; 2.781 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest CASK

    110

    Positionen in CASK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 408,6 kb von CASK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CASK-Gen: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. CASK-Gen: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cask

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