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Gen

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q21.1
Koordinaten
Chromosom 12: 75.040.078–75.209.839 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 169,8 kb
Protein
638 Aminosäuren
Auch bekannt als
Kv3.2
MANE-Select-Transkript
ENST00000549446.6NM_139137.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von KCNC2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KCNC2 liegt. KCNC2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 74.624.959 bis 75.624.958.Chromosom 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75.040.078–75.209.839, Minus-StrangKCNC2CAPS2: 75.275.979–75.390.950, Minus-StrangCAPS2GLIPR1L1: 75.334.670–75.370.560, Plus-StrangGLIPR1L1GLIPR1L2: 75.391.049–75.432.692, Plus-StrangGLIPR1L2GLIPR1: 75.480.752–75.503.863, Plus-StrangGLIPR1KRR1: 75.490.863–75.511.676, Minus-StrangKRR1Diagramm von KCNC2: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 75.040.078–75.043.241, 3.164 BasenExon 4: 75.048.153–75.048.317, 165 BasenExon 3: 75.050.390–75.051.317, 928 BasenExon 2: 75.207.297–75.208.002, 706 BasenExon 1: 75.209.207–75.209.839, 633 Basen515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,6 kb der 169,8 kb des Gens aus; 1.917 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest KCNC2

    6

    Positionen in KCNC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 169,8 kb von KCNC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). KCNC2-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNC2-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnc2

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