Gen
SMARCAL1
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
- HGNC 11102(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138375(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 50485(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q35
- Koordinaten
- Chromosom 2: 216.412.484–216.483.053 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 70,6 kb
- Protein
- 954 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- HHARP, HARP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000357276.9NM_014140.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Immunoossäre Dysplasien
- Immunoossäre DysplasieAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen die Knorpel-Haar-Hypoplasie (RMRP) und die Schimke-immunoossäre Dysplasie (SMARCAL1) gehören und die eine Skelettdysplasie mit einem Immundefekt verbinden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der Diagnose hilft, Lebendimpfstoffe zu vermeiden, Infektionen vorzubeugen und Nieren, Blutbild und Krebsrisiko zu überwachen.
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SMARCAL1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 70,6 kb des Gens aus; 2.865 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SMARCAL1
145
Positionen in SMARCAL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,6 kb von SMARCAL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit SMARCAL1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMARCAL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Abnormal naive CD4+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Bone marrow failure
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of tooth
- Short neck
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Abnormality of shape of baby molar
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mini stroke
- Narrowing and hardening of arteries
- Stroke
- Cardiac failure
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Ovoid vertebral bodies
- Muscle weakness
- Osteopenia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SMARCAL1-Gen: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smarcal1
Dante Labs. SMARCAL1-Gen: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smarcal1
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