Gen
LEPR
leptin receptor
- HGNC 6554(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000116678(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3953(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p31.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 65.420.668–65.641.559 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 220,9 kb
- Protein
- 1.165 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- OBR, CD295, LEP-R, OB-R
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000349533.11NM_002303.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Monogene Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)
- Erbliche Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)
Schwere Adipositas mit frühem Beginn, die durch Defekte einzelner Gene in der Appetitregulation verursacht wird, einschließlich MC4R-Defekten, SIM1-Defekten (dominant) sowie LEP-, LEPR-, POMC- und PCSK1-Defekten (rezessiv).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Für einige Formen stehen gezielte Medikamente zur Verfügung: Metreleptin bei Leptinmangel und Setmelanotid bei Mangel an POMC, PCSK1 oder LEPR.
Aufbau von LEPR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,2 kb der 220,9 kb des Gens aus; 3.498 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LEPR
8
Positionen in LEPR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 220,9 kb von LEPR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,2 kb Exons.
Mit LEPR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LEPR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LEPR-Gen: leptin receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lepr
Dante Labs. LEPR-Gen: leptin receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lepr
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