Gen
CRTAP
cartilage associated protein
- HGNC 2379(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000170275(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10491(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p22.3
- Koordinaten
- Chromosom 3: 33.114.014–33.147.773 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 33,8 kb
- Protein
- 401 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CASP, LEPREL3, P3H5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000320954.11NM_006371.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Osteogenesis imperfecta
Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta
Aufbau von CRTAP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,6 kb der 33,8 kb des Gens aus; 1.206 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CRTAP
60
Positionen in CRTAP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,8 kb von CRTAP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.
Mit CRTAP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CRTAP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Compression fracture of a vertebral body
- Multiple fractures present at birth
- Recurrent fractures
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Crumpled long bones
- Scoliosis
7 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CRTAP-Gen: cartilage associated protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crtap
Dante Labs. CRTAP-Gen: cartilage associated protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crtap
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