Gen
SCN4A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
- HGNC 10591(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000007314(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6329(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 63.938.554–63.972.918 (GRCh38)
- Exons
- 24 Exons über 34,4 kb
- Protein
- 1.836 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- Nav1.4, HYPP, SkM1
- Frühere Symbole
- HYKPP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000435607.3NM_000334.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kongenitales myasthenes Syndrom
- Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)
Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.
Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie
- Paramyotonia congenitaAutosomal-dominant
Eine Erkrankung des Natriumkanals der Skelettmuskulatur (SCN4A), die Muskelsteifigkeit verursacht, die sich bei Kälte und wiederholter Belastung verschlimmert und manchmal von Muskelschwäche gefolgt wird.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Kaliumverstärkte MyotonieAutosomal-dominant
Eine SCN4A-bedingte Myotonie, bei der die Muskelsteifigkeit durch Kalium verstärkt wird, einschließlich Myotonia fluctuans und Myotonia permanens.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Familiäre periodische Paralyse
- Periodische ParalyseAutosomal-dominant
Redaktioneller Hinweis: In ORDO als genetisch eingestuft, hier jedoch als neutral behandelt
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SCN4A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,8 kb der 34,4 kb des Gens aus; 5.511 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SCN4A
131
Positionen in SCN4A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,4 kb von SCN4A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.
Mit SCN4A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SCN4A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myotonic discharges
- Episodic flaccid weakness
- Fatigable weakness
54 weitere Merkmale anzeigen
- Generalized muscle weakness
- Handgrip myotonia
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Lower limb pain
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Prominent swayback
- Tired easily
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Spasticity and rigidity of muscles
- Cold paresis
- Cold-sensitive myotonia
- Exercise-induced muscle fatigue
- Exercise-induced muscle stiffness
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limb contractures
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Myotonia of the face
- Myotonia of the jaw
- Myotonia of the lower limb
- Myotonia of the upper limb
- Paradoxical myotonia
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized increase in muscle cell size
- Hunched back
- Late-onset proximal muscle weakness
- Limitation of joint mobility
- Reduced spine movement
- Shoulder flexion contracture
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Thoracic scoliosis
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Myotonia with warm-up phenomenon
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Respiratory paralysis
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Esodeviation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Eye muscle paralysis
- Blurred vision
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the respiratory system
- Apnea
- Breathing difficulty
- Noisy breathing
- Respiratory function loss
- Neonatal inspiratory stridor
- Poorly developed lungs
- Breathing difficulties
- Laryngospasm
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SCN4A-Gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scn4a
Dante Labs. SCN4A-Gen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scn4a
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