Gen
AFF4
ALF transcription elongation factor 4
- HGNC 17869↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000072364↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27125↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 5: 132.875.395–132.963.634 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 88,2 kb
- Protein
- 1.163 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- AF5Q31, MCEF
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000265343.10NM_014423.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von AFF4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,5 kb der 88,2 kb des Gens aus; 3.492 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AFF4
6
Positionen in AFF4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 88,2 kb von AFF4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,5 kb Exons.
Mit AFF4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AFF4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
15 weitere Merkmale anzeigen
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Round face
- Short nose
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- Full cheeks
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Retraction of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Vertical forehead creases
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormality of the heart
- Anomalous pulmonary venous return
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Exophoria
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AFF4-Gen: ALF transcription elongation factor 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aff4
Dante Labs. AFF4-Gen: ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aff4
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