Gen
TOGARAM1
TOG array regulator of axonemal microtubules 1
- HGNC 19959(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198718(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23116(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 14: 44.962.190–45.074.431 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 112,2 kb
- Protein
- 1.773 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Crescerin-1, crescerin
- Frühere Symbole
- KIAA0423, FAM179B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000361462.7NM_001308120.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen
- Joubert-Syndrom
Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TOGARAM1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,4 kb der 112,2 kb des Gens aus; 5.322 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TOGARAM1
18
Positionen in TOGARAM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 112,2 kb von TOGARAM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.
Mit TOGARAM1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TOGARAM1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Decreased width of the skull
- Frontal bossing
- Long face
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Broad neck
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TOGARAM1-Gen: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/togaram1
Dante Labs. TOGARAM1-Gen: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/togaram1
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