Gen
MT-ND4
mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4
- HGNC 7459(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198886(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4538(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- mitochondria
- Auch bekannt als
- ND4, NAD4
- Frühere Symbole
- MTND4, LHON
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäre Optikusneuropathie
- Hereditäre Optikusatrophie
Erbliche Schädigung der Sehnervenfasern, am häufigsten die autosomal-dominante Optikusatrophie, die durch Veränderungen in OPA1 verursacht wird, sowie seltenere Formen, die durch OPA3, DNM1L, SSBP1 und andere Gene verursacht werden.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Leigh-Syndrom
Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind
Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
So liest ein Gentest MT-ND4
3
Positionen in MT-ND4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Mit MT-ND4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MT-ND4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
50 weitere Merkmale anzeigen
- Anxiety
- Ataxia
- Chorea
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Postural tremor
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
11 weitere Merkmale anzeigen
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Progressive external ophthalmoplegia
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Rod-cone dystrophy
- Leber optic atrophy
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Liver failure
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MT-ND4-Gen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-nd4
Dante Labs. MT-ND4-Gen: mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-nd4
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