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Gen

NKX2-1

NK2 homeobox 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q13.3
Koordinaten
Chromosom 14: 36.516.397–36.520.232 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 3,8 kb
Protein
401 Aminosäuren
Auch bekannt als
TTF-1, TTF1
Frühere Symbole
NKX2A, BCH, TITF1
MANE-Select-Transkript
ENST00000354822.7NM_001079668.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitale Hypothyreose

    • NKX2-1-assoziierte Choreoathetose und angeborene HypothyreoseAutosomal-dominant

      Gehirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom: angeborene Hypothyreose mit Chorea im Kindesalter und bei einigen Betroffenen mit Atembeschwerden, verursacht durch Varianten im NKX2-1-Gen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von NKX2-1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der NKX2-1 liegt. NKX2-1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 36.018.315 bis 37.018.314.Chromosom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, Minus-StrangMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, Minus-StrangSFTA3NKX2-1: 36.516.397–36.520.232, Minus-StrangNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, Minus-StrangNKX2-8PAX9: 36.657.568–36.679.362, Plus-StrangPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, Minus-StrangSLC25A21Diagramm von NKX2-1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 3: 50 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 36.516.397–36.518.020, 1.624 BasenExon 2: 36.518.985–36.519.370, 386 BasenExon 1: 36.520.053–36.520.232, 180 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 3,8 kb des Gens aus; 1.206 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von NKX2-1

73

Positionen in NKX2-1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 3,8 kb von NKX2-1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,2 kb Exons.

Mit NKX2-1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NKX2-1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NKX2-1-Gen: NK2 homeobox 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nkx2-1

Vancouver

Dante Labs. NKX2-1-Gen: NK2 homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nkx2-1

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