Gen
ARCN1
archain 1 coat protein complex I subunit delta
- HGNC 649(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000095139(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 372(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 11: 118.572.409–118.603.033 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 30,6 kb
- Protein
- 511 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- delta-COP
- Frühere Symbole
- COPD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264028.5NM_001655.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ARCN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 30,6 kb des Gens aus; 1.536 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ARCN1
19
Positionen in ARCN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,6 kb von ARCN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit ARCN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARCN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Autism
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Obstructive sleep apnea
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARCN1-Gen: archain 1 coat protein complex I subunit delta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arcn1
Dante Labs. ARCN1-Gen: archain 1 coat protein complex I subunit delta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arcn1
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