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Gen

NPM1

nucleophosmin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q35.1
Koordinaten
Chromosom 5: 171.387.849–171.410.900 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 23,1 kb
Protein
294 Aminosäuren
Auch bekannt als
B23, NPM
MANE-Select-Transkript
ENST00000296930.10NM_002520.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Die Dyskeratosis congenita (DC) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Pigmentveränderungen der Haut und oraler Leukoplakie zeigt und mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) sowie Krebs verbunden ist.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von NPM1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der NPM1 liegt. NPM1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 170.899.375 bis 171.899.374.Chromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170.861.855–171.300.015, Plus-StrangRANBP17TLX3: 171.309.191–171.312.139, Plus-StrangTLX3NPM1: 171.387.849–171.410.900, Plus-StrangNPM1FGF18: 171.419.637–171.457.626, Plus-StrangFGF18SMIM23: 171.782.432–171.796.126, Plus-StrangSMIM23FBXW11: 171.844.094–172.006.907, Minus-StrangFBXW11Diagramm von NPM1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 171.387.849–171.388.006, 158 BasenExon 2: 171.390.051–171.390.130, 80 BasenExon 3: 171.391.305–171.391.424, 120 BasenExon 4: 171.391.706–171.391.799, 94 BasenExon 5: 171.392.710–171.392.816, 107 BasenExon 6: 171.392.914–171.392.978, 65 BasenExon 7: 171.400.153–171.400.210, 58 BasenExon 8: 171.400.839–171.400.925, 87 BasenExon 9: 171.405.302–171.405.403, 102 BasenExon 10: 171.407.700–171.407.774, 75 BasenExon 11: 171.410.527–171.410.900, 374 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 23,1 kb des Gens aus; 885 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NPM1

1

Position in NPM1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,1 kb von NPM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NPM1-Gen: nucleophosmin 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1-Gen: nucleophosmin 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/npm1

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