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Gen

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q32.2
Koordinaten
Chromosom 2: 190.969.149–191.014.171 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 45 kb
Protein
750 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
STAT91, ISGF-3
MANE-Select-Transkript
ENST00000361099.8NM_007315.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autoimmunerkrankung

    • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Chronische mukokutane Candidiasis

    • Anhaltende oder wiederkehrende Candida-Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute, verursacht durch Veränderungen in Genen wie STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F und TRAF3IP2.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Ursache leitet die langfristige antimykotische Behandlung und bei einem STAT1-Gain-of-Function-Befund die Überwachung auf Autoimmunerkrankungen und Aneurysmen sowie die Erwägung einer gezielten Therapie mit JAK-Inhibitoren.

  • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen (MSMD)

    • Vollständiger STAT1-MangelAutosomal-rezessiv

      Schwere Mykobakteriosen und lebensbedrohliche virale Infektionen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von STAT1.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Meist ist eine Stammzelltransplantation erforderlich.

    • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen

      Angeborene Defekte im IL-12/Interferon-gamma-Signalweg, verursacht durch Gene wie IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 und RORC.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betroffene Personen und gefährdete Verwandte sollten BCG- und andere Lebendimpfstoffe meiden. Infektionen erfordern eine längerfristige Behandlung, und einige Formen sprechen auf Interferon-gamma an.

  • Erkrankungen durch Funktionsgewinn von STAT1 oder STAT3

    • Erkrankung durch Funktionsgewinn von STAT1 mit AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Enteropathie, endokrine Autoimmunität, bakterielle und Pilzinfektionen sowie Minderwuchs, verursacht durch eine aktivierende STAT1-Veränderung.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      JAK-Inhibitoren können die Symptome kontrollieren, und eine Überwachung auf Aneurysmen und Infektionen wird empfohlen.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von STAT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der STAT1 liegt. STAT1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 190.491.660 bis 191.491.659.Chromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190.407.896–190.509.205, Plus-StrangMFSD6NEMP2: 190.434.216–190.534.787, Minus-StrangNEMP2NAB1: 190.646.746–190.695.528, Plus-StrangNAB1GLS: 190.880.322–190.965.552, Plus-StrangGLSSTAT1: 190.969.149–191.014.171, Minus-StrangSTAT1STAT4: 191.029.570–191.178.435, Minus-StrangSTAT4MYO1B: 191.245.064–191.425.820, Plus-StrangMYO1BDiagramm von STAT1: 25 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 190.969.149–190.970.717, 1.569 BasenExon 24: 190.974.830–190.974.932, 103 BasenExon 23: 190.975.812–190.975.887, 76 BasenExon 22: 190.976.840–190.977.025, 186 BasenExon 21: 190.978.856–190.979.001, 146 BasenExon 20: 190.979.772–190.979.866, 95 BasenExon 19: 190.980.620–190.980.669, 50 BasenExon 18: 190.982.383–190.982.518, 136 BasenExon 17: 190.983.642–190.983.740, 99 BasenExon 16: 190.984.310–190.984.393, 84 BasenExon 15: 190.985.619–190.985.660, 42 BasenExon 14: 190.986.854–190.986.947, 94 BasenExon 13: 190.987.039–190.987.068, 30 BasenExon 12: 190.989.615–190.989.674, 60 BasenExon 11: 190.991.228–190.991.320, 93 BasenExon 10: 190.995.061–190.995.219, 159 BasenExon 9: 190.997.856–190.998.007, 152 BasenExon 8: 190.998.217–190.998.308, 92 BasenExon 7: 190.999.626–190.999.704, 79 BasenExon 6: 191.001.074–191.001.163, 90 BasenExon 5: 191.007.563–191.007.661, 99 BasenExon 4: 191.008.963–191.009.107, 145 BasenExon 3: 191.009.876–191.010.004, 129 BasenExon 2: 191.013.525–191.013.678, 154 BasenExon 1: 191.014.018–191.014.171, 154 Basen25201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,1 kb der 45 kb des Gens aus; 2.253 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STAT1

66

Positionen in STAT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45 kb von STAT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). STAT1-Gen: signal transducer and activator of transcription 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. STAT1-Gen: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stat1

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