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Gen

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq28
Koordinaten
Chromosom X: 152.831.063–152.869.729 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 38,7 kb
Protein
373 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-dominant
Auch bekannt als
XAP104, H105e3, SDR31E1
MANE-Select-Transkript
ENST00000370274.8NM_015922.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Ichthyosen

    • CHILD-SyndromX-chromosomal-dominant

      Einseitige, ichthyosiforme Hautentzündung mit Fehlbildungen der Gliedmaßen auf derselben Seite, verursacht durch NSDHL-Varianten; fast ausschließlich bei Frauen beobachtet.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-dominant
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom, und eine Kopie reicht aus. Eine Mutter, die sie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter. Ein Vater gibt sie an alle seine Töchter und an keinen seiner Söhne weiter.

Aufbau von NSDHL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der NSDHL liegt. NSDHL und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 152.350.396 bis 153.350.395.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152.166.042–152.451.425, Minus-StrangGABRA3GABRQ: 152.637.895–152.684.285, Plus-StrangGABRQMAGEA3: 152.698.767–152.702.347, Plus-StrangCSAG2: 152.708.261–152.721.661, Minus-StrangMAGEA2B: 152.714.580–152.718.612, Plus-StrangCSAG1: 152.727.484–152.733.782, Minus-StrangMAGEA12: 152.733.757–152.737.679, Plus-StrangMAGEA12MAGEA2: 152.749.857–152.754.145, Minus-StrangMAGEA2CSAG3: 152.753.921–152.760.222, Plus-StrangCSAG3MAGEA6: 152.766.136–152.769.716, Minus-StrangMAGEA6CETN2: 152.825.867–152.830.782, Minus-StrangCETN2NSDHL: 152.831.063–152.869.729, Plus-StrangNSDHLZNF185: 152.896.695–152.973.511, Plus-StrangZNF185PNMA5: 152.988.824–152.994.116, Minus-StrangPNMA5PNMA3: 153.056.409–153.060.467, Plus-StrangPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, Plus-StrangPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, Plus-StrangMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, Plus-StrangPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, Minus-StrangPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, Plus-StrangZNF275Diagramm von NSDHL: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 152.831.063–152.831.117, 55 BasenExon 2: 152.846.282–152.846.432, 151 BasenExon 3: 152.850.265–152.850.423, 159 BasenExon 4: 152.858.770–152.858.916, 147 BasenExon 5: 152.862.596–152.862.724, 129 BasenExon 6: 152.865.819–152.865.961, 143 BasenExon 7: 152.867.571–152.867.673, 103 BasenExon 8: 152.868.784–152.869.729, 946 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 38,7 kb des Gens aus; 1.122 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NSDHL

9

Positionen in NSDHL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,7 kb von NSDHL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NSDHL-Gen: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. NSDHL-Gen: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nsdhl

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