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Gen

CTSK

cathepsin K

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q21.3
Koordinaten
Chromosom 1: 150.796.208–150.808.260 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 12,1 kb
Protein
329 Aminosäuren
Auch bekannt als
PKND
Frühere Symbole
CTSO2, CTSO, PYCD
MANE-Select-Transkript
ENST00000271651.8NM_000396.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, auch bekannt als Marmorknochenkrankheit, ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe seltener, erblicher Skeletterkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte im Röntgenbild gekennzeichnet sind.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CTSK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der CTSK liegt. CTSK und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 150.302.234 bis 151.302.233.Chromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150.293.848–150.309.828, Plus-StrangMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, Plus-StrangPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, Plus-StrangRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, Plus-StrangTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, Plus-StrangECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, Plus-StrangADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, Minus-StrangMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, Minus-StrangENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, Minus-StrangGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, Minus-StrangHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, Minus-StrangCTSSCTSK: 150.796.208–150.808.260, Minus-StrangCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, Minus-StrangARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, Plus-StrangCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, Plus-StrangSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, Minus-StrangCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, Plus-StrangANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, Minus-StrangMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, Plus-StrangPRUNE1BNIPL: 151.036.321–151.047.720, Plus-StrangBNIPLC1orf56: 151.047.746–151.051.986, Plus-StrangC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, Minus-StrangMLLT11: 151.054.177–151.069.544, Plus-StrangGABPB2: 151.070.514–151.130.109, Plus-StrangSEMA6C: 151.131.685–151.147.813, Minus-StrangSEMA6CTIPE2: 151.156.621–151.160.255, Plus-StrangTIPE2SCNM1: 151.156.664–151.179.006, Plus-StrangSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, Minus-StrangLYSMD1TMOD4: 151.169.984–151.176.284, Minus-StrangVPS72: 151.176.304–151.195.321, Minus-StrangPIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, Plus-StrangPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, Plus-StrangPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, Plus-StrangZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, Minus-StrangPI4KBDiagramm von CTSK: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 150.796.208–150.796.898, 691 BasenExon 7: 150.799.168–150.799.273, 106 BasenExon 6: 150.799.544–150.799.709, 166 BasenExon 5: 150.804.021–150.804.239, 219 BasenExon 4: 150.805.861–150.806.016, 156 BasenExon 3: 150.806.102–150.806.224, 123 BasenExon 2: 150.806.686–150.806.806, 121 BasenExon 1: 150.808.214–150.808.260, 47 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 12,1 kb des Gens aus; 990 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CTSK

102

Positionen in CTSK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,1 kb von CTSK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CTSK-Gen: cathepsin K. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. CTSK-Gen: cathepsin K [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctsk

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