NR5A1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• 46,XX-Störungen der Geschlechtsentwicklung

  • Erkrankungen, zu denen XX-Hoden- und ovotestikuläre Störungen der Geschlechtsentwicklung gehören. Am häufigsten werden sie durch ein translozierte SRY-Gen oder Veränderungen an SOX9 oder SOX3 verursacht, seltener durch Varianten in NR5A1, RSPO1 oder WNT4.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose erklärt eine Azoospermie, unterstützt die hormonelle Behandlung und führt bei RSPO1-bedingter Erkrankung zu einer Hautkrebs-Vorsorge.

• 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie

  • NR5A1-assoziierte Störung der Geschlechtsentwicklung

    Ein Spektrum von Erkrankungen, die durch Varianten in NR5A1 (SF1) verursacht werden und von einer 46,XY-gonadalen Dysgenesie bis zu männlicher Unfruchtbarkeit und primärer Ovarialinsuffizienz reichen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose dient als Grundlage für die Kinderwunschberatung und die Testung von Familienangehörigen.

  • 46,XY-komplette gonadale Dysgenesie (Swyer-Syndrom)

    Eine Erkrankung, bei der Menschen mit XY-Chromosomen rudimentäre Streifengonaden und ein weibliches äußeres Erscheinungsbild haben. Sie wird durch Varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH und weiteren Genen verursacht.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Streifengonaden bergen ein hohes Risiko für ein Gonadoblastom, daher wird in der Regel ihre Entfernung empfohlen. Für die Pubertät ist eine Hormonersatztherapie erforderlich.

  • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

    Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.

• Weibliche Unfruchtbarkeit

  • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Autosomal-dominant

    Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Aufbau von NR5A1

Exons machen 3,1 kb der 26,2 kb des Gens aus; 1.386 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NR5A1

Gene mit denselben Erkrankungen

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeTeilt 3 Erkrankungen
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Teilt 3 Erkrankungen
• SRYsex determining region YTeilt 3 Erkrankungen
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Teilt 3 Erkrankungen
• DHX37DEAH-box helicase 37Teilt 2 Erkrankungen
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainTeilt 1 Erkrankung
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
• ALPK3alpha kinase 3Teilt 1 Erkrankung
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Teilt 1 Erkrankung
• ARandrogen receptorTeilt 1 Erkrankung
• ATMATM serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung
• ATRXATRX chromatin remodelerTeilt 1 Erkrankung

Mit NR5A1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NR5A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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