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Gen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q12.3-q21.1
Koordinaten
Chromosom 18: 45.847.609–45.967.329 (GRCh38)
Exons
44 Exons über 119,7 kb
Protein
2.579 Aminosäuren
Auch bekannt als
hEPG5
Frühere Symbole
KIAA1632
MANE-Select-Transkript
ENST00000282041.11NM_020964.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet EPG5 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von EPG5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der EPG5 liegt. EPG5 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 45.407.469 bis 46.407.468.Chromosom 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, Plus-StrangSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, Plus-StrangSLC14A1SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, Plus-StrangSIGLEC15EPG5: 45.847.609–45.967.329, Minus-StrangEPG5PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, Minus-StrangPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.104.334, Minus-StrangATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, Plus-StrangHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, Plus-StrangARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, Plus-StrangARK2CDiagramm von EPG5: 44 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 43: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 41: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 45.847.609–45.852.649, 5.041 BasenExon 43: 45.855.573–45.855.687, 115 BasenExon 42: 45.857.853–45.858.068, 216 BasenExon 41: 45.858.566–45.858.782, 217 BasenExon 40: 45.860.104–45.860.346, 243 BasenExon 39: 45.865.615–45.865.759, 145 BasenExon 38: 45.866.798–45.867.007, 210 BasenExon 37: 45.867.563–45.867.748, 186 BasenExon 36: 45.870.567–45.870.742, 176 BasenExon 35: 45.876.236–45.876.342, 107 BasenExon 34: 45.878.376–45.878.448, 73 BasenExon 33: 45.879.013–45.879.214, 202 BasenExon 32: 45.880.075–45.880.223, 149 BasenExon 31: 45.882.274–45.882.487, 214 BasenExon 30: 45.884.617–45.884.811, 195 BasenExon 29: 45.887.751–45.887.907, 157 BasenExon 28: 45.889.798–45.889.940, 143 BasenExon 27: 45.899.404–45.899.566, 163 BasenExon 26: 45.900.996–45.901.167, 172 BasenExon 25: 45.903.973–45.904.117, 145 BasenExon 24: 45.907.958–45.908.081, 124 BasenExon 23: 45.910.521–45.910.742, 222 BasenExon 22: 45.912.290–45.912.456, 167 BasenExon 21: 45.913.706–45.913.828, 123 BasenExon 20: 45.915.511–45.915.621, 111 BasenExon 19: 45.916.009–45.916.206, 198 BasenExon 18: 45.916.438–45.916.582, 145 BasenExon 17: 45.917.679–45.917.819, 141 BasenExon 16: 45.922.341–45.922.600, 260 BasenExon 15: 45.923.268–45.923.387, 120 BasenExon 14: 45.925.738–45.925.902, 165 BasenExon 13: 45.928.869–45.929.009, 141 BasenExon 12: 45.930.676–45.930.830, 155 BasenExon 11: 45.934.809–45.934.966, 158 BasenExon 10: 45.939.600–45.939.755, 156 BasenExon 9: 45.943.161–45.943.311, 151 BasenExon 8: 45.944.005–45.944.119, 115 BasenExon 7: 45.946.663–45.946.768, 106 BasenExon 6: 45.948.503–45.948.576, 74 BasenExon 5: 45.949.484–45.949.591, 108 BasenExon 4: 45.951.102–45.951.238, 137 BasenExon 3: 45.952.400–45.952.643, 244 BasenExon 2: 45.954.394–45.955.338, 945 BasenExon 1: 45.967.177–45.967.329, 153 Basen4440353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,7 kb der 119,7 kb des Gens aus; 7.740 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EPG5

186

Positionen in EPG5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 119,7 kb von EPG5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EPG5-Gen: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5-Gen: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/epg5

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