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Gen

GATM

glycine amidinotransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.1
Koordinaten
Chromosom 15: 45.361.124–45.378.544 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 17,4 kb
Protein
423 Aminosäuren
Auch bekannt als
AGAT
MANE-Select-Transkript
ENST00000396659.8NM_001482.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Zerebrale Kreatin-Defizienz-Syndrome

    • Zerebrales Kreatin-Defizienz-Syndrom

      Umfasst den GAMT- und AGAT-Mangel (autosomal-rezessiv) sowie den Kreatintransporter-Mangel (SLC6A8, X-chromosomal), die zu intellektueller Beeinträchtigung, Sprachverzögerung, Krampfanfällen und Verhaltensauffälligkeiten führen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen ermöglicht eine Kreatin-Supplementierung, beim GAMT-Mangel zusätzlich mit Ornithin und Ernährungsanpassungen, was bei den Synthesedefekten die Symptome bei frühzeitigem Beginn verbessern oder verhindern kann.

  • Renotubuläres Fanconi-Syndrom und renale Glukosurie

    • Erbliches renotubuläres Fanconi-Syndrom

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen des proximalen Tubulus, verursacht durch Gene wie GATM, EHHADH und HNF4A, bei denen viele Substanzen über den Urin verloren gehen; dies kann Knochen und Nierenfunktion beeinträchtigen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen ermöglicht die Überwachung der Nierenfunktion und der Knochengesundheit sowie bei Bedarf den Ersatz verlorener Mineralstoffe.

Aufbau von GATM

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der GATM liegt. GATM und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 44.869.834 bis 45.869.833.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, Plus-StrangTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, Plus-StrangSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, Minus-StrangDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, Plus-StrangDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, Minus-StrangDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, Plus-StrangDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, Minus-StrangSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, Plus-StrangSLC28A2GATM: 45.361.124–45.378.544, Minus-StrangGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, Plus-StrangAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, Plus-StrangCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, Minus-StrangSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, Plus-StrangBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, Plus-StrangSQOR: 45.631.148–45.691.299, Plus-StrangSQORDiagramm von GATM: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 45.361.124–45.362.221, 1.098 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 45.363.900–45.364.016, 117 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 45.364.797–45.364.860, 64 BasenExon 6: 45.366.046–45.366.210, 165 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 45.366.371–45.366.508, 138 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 45.368.070–45.368.260, 191 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 45.369.326–45.369.521, 196 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 45.376.601–45.376.819, 219 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 45.378.385–45.378.544, 160 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 17,4 kb des Gens aus; 1.272 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GATM

34

Positionen in GATM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,4 kb von GATM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (12)

Die GATM-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A185Pc.553G>CExon 445.368.192Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.484+1G>TIntron 345.369.325Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
M371Nfs*6c.1111dupExon 845.363.947Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
P320Lfs*41c.959delExon 645.366.064Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R169Xc.505C>TExon 445.368.240Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R260Xc.778C>TExon 545.366.406Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R413Qc.1238G>AExon 945.362.143Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R413Wc.1237C>TExon 945.362.144Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
W72Xc.216G>AExon 245.376.673Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
W149Xc.446G>AExon 345.369.364Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 12 GATM-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GATM-Gen: glycine amidinotransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM-Gen: glycine amidinotransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gatm

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