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Gen

RNF216

ring finger protein 216

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 5.620.047–5.781.663 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 161,6 kb
Protein
923 Aminosäuren
Auch bekannt als
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
MANE-Select-Transkript
ENST00000389902.8NM_207111.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von RNF216

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der RNF216 liegt. RNF216 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 5.200.855 bis 6.200.854.Chromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5.190.182–5.233.855, Plus-StrangWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, Plus-StrangSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, Minus-StrangTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, Minus-StrangFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, Minus-StrangACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, Plus-StrangFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.663, Minus-StrangRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, Plus-StrangOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, Plus-StrangCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, Minus-StrangRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, Minus-StrangPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, Plus-StrangAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, Minus-StrangEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, Plus-StrangANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, Plus-StrangUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, Minus-StrangCYTH3Diagramm von RNF216: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 5.620.047–5.623.179, 3.133 BasenExon 16: 5.624.056–5.624.125, 70 BasenExon 15: 5.641.154–5.641.376, 223 BasenExon 14: 5.652.413–5.652.510, 98 BasenExon 13: 5.711.761–5.711.839, 79 BasenExon 12: 5.712.715–5.712.863, 149 BasenExon 11: 5.715.053–5.715.190, 138 BasenExon 10: 5.716.716–5.716.766, 51 BasenExon 9: 5.721.033–5.721.172, 140 BasenExon 8: 5.725.324–5.725.438, 115 BasenExon 7: 5.729.432–5.729.596, 165 BasenExon 6: 5.730.715–5.730.817, 103 BasenExon 5: 5.739.276–5.739.352, 77 BasenExon 4: 5.740.973–5.741.815, 843 BasenExon 3: 5.752.846–5.752.979, 134 BasenExon 2: 5.761.003–5.761.138, 136 BasenExon 1: 5.781.541–5.781.663, 123 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 161,6 kb des Gens aus; 2.772 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RNF216

9

Positionen in RNF216, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (11 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 161,6 kb von RNF216, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RNF216-Gen: ring finger protein 216. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. RNF216-Gen: ring finger protein 216 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnf216

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