Gen
ITCH
itchy E3 ubiquitin protein ligase
- HGNC 13890(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000078747(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 83737(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q11.22
- Koordinaten
- Chromosom 20: 34.363.273–34.511.773 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 148,5 kb
- Protein
- 862 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- AIP4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374864.10NM_031483.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ITCH
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,7 kb der 148,5 kb des Gens aus; 2.589 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ITCH
16
Positionen in ITCH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 148,5 kb von ITCH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.
Mit ITCH verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ITCH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Frontal bossing
- Low hanging columella
- Short chin
- Short philtrum
- Relatively large head
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Enlarged liver
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Liver inflammation
- Abnormality of the intestine
- Acute liver failure
- Bile duct inflammation
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Increased vertebral height
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Slender long bone
- Thoracic kyphoscoliosis
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ITCH-Gen: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itch
Dante Labs. ITCH-Gen: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itch
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