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Gen

FOXE1

forkhead box E1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q22.33
Koordinaten
Chromosom 9: 97.853.226–97.856.717 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 3,5 kb
Protein
373 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
TTF-2, HFKH4
Frühere Symbole
FKHL15, TITF2, FOXE2
MANE-Select-Transkript
ENST00000375123.5NM_004473.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitale Hypothyreose

    • Bamforth-Lazarus-SyndromAutosomal-rezessiv

      Angeborene Hypothyreose aufgrund einer fehlenden oder unterentwickelten Schilddrüse mit Gaumenspalte und stacheligem Haar, verursacht durch Varianten im FOXE1-Gen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von FOXE1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der FOXE1 liegt. FOXE1 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 97.354.972 bis 98.354.971.Chromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbCCDC180: 97.307.304–97.378.751, Plus-StrangCCDC180TDRD7: 97.411.974–97.496.125, Plus-StrangTDRD7TMOD1: 97.501.180–97.606.817, Plus-StrangTMOD1TSTD2: 97.600.080–97.633.576, Minus-StrangTSTD2NCBP1: 97.633.402–97.676.992, Plus-StrangNCBP1XPA: 97.653.139–97.697.408, Minus-StrangXPAFOXE1: 97.853.226–97.856.717, Plus-StrangFOXE1TRMO: 97.894.512–97.922.570, Minus-StrangTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, Minus-StrangHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, Plus-StrangANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, Minus-StrangTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, Plus-StrangNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, Minus-StrangCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, Minus-StrangTBC1D2GABBR2: 98.288.087–98.709.739, Minus-StrangGABBR2Diagramm von FOXE1: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 97.853.226–97.856.717, 3.492 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 3,5 kb des Gens aus; 1.122 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FOXE1

1

Position in FOXE1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,5 kb von FOXE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FOXE1-Gen: forkhead box E1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxe1

Vancouver

Dante Labs. FOXE1-Gen: forkhead box E1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxe1

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