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Gene

USH2A

usherin

Resumo

Localização citogenética
1q41
Coordenadas
Cromossoma 1: 215 622 891–216 423 448 (GRCh38)
Exões
72 exões ao longo de 800,6 kb
Proteína
5202 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
USHRN, RP39
Símbolos anteriores
USH2
Transcrito MANE Select
ENST00000307340.8NM_206933.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Usher

    • Autossómica recessiva

      Um grupo de doenças recessivas (tipos 1 a 4) que causam perda auditiva neurossensorial, retinite pigmentosa progressiva e, em alguns tipos, problemas de equilíbrio, associadas a genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico precoce ajuda a tomar decisões sobre o momento da colocação de implantes cocleares, a monitorização dos olhos e a elegibilidade para ensaios de terapia retiniana, e é relevante para o rastreio de portadores.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como USH2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa USH2A. USH2A e 3 genes próximos no cromossoma 1, de 214 822 333 a 217 224 006.Cromossoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, fita diretaKCNK2KCTD3: 215 567 022–215 623 007, fita diretaKCTD3USH2A: 215 622 891–216 423 448, fita inversaUSH2AESRRG: 216 503 246–217 137 755, fita inversaESRRGDiagrama de USH2A: 72 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 71: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 70: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 69: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 68: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 67: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 66: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 65: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 64: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 63: 122 locais conhecidos associados a doençaExão 62: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 61: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 60: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 59: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 58: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 56: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 55: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 54: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 53: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 49: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 54 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 32 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 72: 215 622 891–215 625 870, 2980 basesExão 71: 215 628 814–215 629 035, 222 basesExão 70: 215 634 459–215 634 703, 245 basesExão 69: 215 639 155–215 639 238, 84 basesExão 68: 215 640 558–215 640 734, 177 basesExão 67: 215 647 522–215 647 730, 209 basesExão 66: 215 648 528–215 648 766, 239 basesExão 65: 215 650 592–215 650 801, 210 bases. 1 variante com página no exão 65. Ver a listaExão 64: 215 670 972–215 671 293, 322 basesExão 63: 215 674 100–215 675 616, 1517 bases. 2 variantes com página no exão 63. Ver a listaExão 62: 215 680 149–215 680 376, 228 basesExão 61: 215 728 030–215 728 384, 355 bases. 1 variante com página no exão 61. Ver a listaExão 60: 215 741 375–215 741 537, 163 basesExão 59: 215 743 177–215 743 335, 159 basesExão 58: 215 758 595–215 758 752, 158 bases. 1 variante com página no exão 58. Ver a listaExão 57: 215 759 660–215 759 843, 184 basesExão 56: 215 766 681–215 766 788, 108 basesExão 55: 215 779 843–215 780 041, 199 basesExão 54: 215 782 042–215 782 196, 155 basesExão 53: 215 782 738–215 782 935, 198 basesExão 52: 215 786 670–215 786 874, 205 basesExão 51: 215 790 059–215 790 282, 224 basesExão 50: 215 798 907–215 799 125, 219 basesExão 49: 215 813 736–215 813 904, 169 basesExão 48: 215 816 997–215 817 195, 199 basesExão 47: 215 837 991–215 838 103, 113 basesExão 46: 215 844 294–215 844 496, 203 basesExão 45: 215 845 824–215 846 033, 210 basesExão 44: 215 867 007–215 867 170, 164 basesExão 43: 215 877 758–215 877 880, 123 basesExão 42: 215 878 764–215 879 098, 335 basesExão 41: 215 888 426–215 889 054, 629 basesExão 40: 215 900 075–215 900 217, 143 basesExão 39: 215 900 755–215 900 905, 151 basesExão 38: 215 934 616–215 934 795, 180 basesExão 37: 215 965 317–215 965 479, 163 basesExão 36: 215 970 625–215 970 776, 152 basesExão 35: 215 993 020–215 993 167, 148 basesExão 34: 215 998 887–215 999 058, 172 basesExão 33: 216 000 403–216 000 562, 160 basesExão 32: 216 046 431–216 046 592, 162 basesExão 31: 216 048 534–216 048 647, 114 basesExão 30: 216 070 101–216 070 292, 192 basesExão 29: 216 072 889–216 072 969, 81 basesExão 28: 216 073 097–216 073 300, 204 bases. 1 variante com página no exão 28. Ver a listaExão 27: 216 078 089–216 078 362, 274 bases. 1 variante com página no exão 27. Ver a listaExão 26: 216 083 456–216 083 586, 131 basesExão 25: 216 084 698–216 084 877, 180 basesExão 24: 216 086 719–216 086 820, 102 basesExão 23: 216 089 013–216 089 139, 127 basesExão 22: 216 097 083–216 097 213, 131 basesExão 21: 216 175 252–216 175 482, 231 bases. 1 variante com página no exão 21. Ver a listaExão 20: 216 190 223–216 190 367, 145 bases. 1 variante com página no exão 20. Ver a listaExão 19: 216 196 553–216 196 722, 170 basesExão 18: 216 198 315–216 198 584, 270 basesExão 17: 216 199 627–216 200 121, 495 bases. 2 variantes com página no exão 17. Ver a listaExão 16: 216 207 273–216 207 431, 159 basesExão 15: 216 217 387–216 217 550, 164 basesExão 14: 216 231 953–216 232 136, 184 basesExão 13: 216 246 585–216 247 226, 642 bases. 1 variante com página no exão 13. Ver a listaExão 12: 216 250 903–216 251 098, 196 bases. 1 variante com página no exão 12. Ver a listaExão 11: 216 289 280–216 289 410, 131 bases. 1 variante com página no exão 11. Ver a listaExão 10: 216 292 175–216 292 370, 196 basesExão 9: 216 321 883–216 321 976, 94 basesExão 8: 216 323 474–216 323 695, 222 basesExão 7: 216 324 168–216 324 352, 185 basesExão 6: 216 325 305–216 325 599, 295 bases. 2 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 216 327 591–216 327 654, 64 basesExão 4: 216 364 953–216 365 085, 133 basesExão 3: 216 418 514–216 418 679, 166 basesExão 2: 216 421 852–216 422 540, 689 basesExão 1: 216 423 214–216 423 448, 235 bases7260402015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 18,9 kb dos 800,6 kb do gene; 15 609 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê USH2A

1263

posições em USH2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 800,6 kb de USH2A, incluindo os intrões, e não apenas os 18,9 kb de exões.

Variantes com página (20)

As variantes de USH2A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A4740Dc.14219C>AExão 65215 650 716Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.5857+2T>CIntrão 29216 072 887Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.8559-2A>GIntrão 42215 877 882Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.8682-9A>GIntrão 43215 867 179Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.12295-3T>AIntrão 62215 675 619Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C319Yc.956G>AExão 6216 325 492Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C620Fc.1859G>TExão 11216 289 392Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C694Yc.2081G>AExão 12216 250 989Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C759Fc.2276G>TExão 13216 247 118Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C1447Qfs*29c.4338_4339delExão 20216 190 279Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 20 variantes de USH2A →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene USH2A: usherin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. Gene USH2A: usherin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ush2a

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