Gene
GRK1
G protein-coupled receptor kinase 1
- HGNC 10013(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185974(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6011(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q34
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 113 667 219–113 737 736 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 70,5 kb
- Proteína
- 563 aminoácidos
- Também conhecido como
- GPRK1, RK
- Símbolos anteriores
- RHOK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000335678.7NM_002929.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Cegueira Noturna Estacionária Congénita
Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.
Como GRK1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,2 kb dos 70,5 kb do gene; 1692 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GRK1
8
posições em GRK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 70,5 kb de GRK1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.
Características associadas a GRK1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GRK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GRK1: G protein-coupled receptor kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grk1
Dante Labs. Gene GRK1: G protein-coupled receptor kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grk1
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