Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CA4

carbonic anhydrase 4

Resumo

Localização citogenética
17q23.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 60 149 973–60 159 546 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 9,6 kb
Proteína
312 aminoácidos
Também conhecido como
CAIV, Car4
Símbolos anteriores
RP17
Transcrito MANE Select
ENST00000300900.9NM_000717.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Retinose Pigmentar

      • Um de 77 genes ligados a este

        Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como CA4 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa CA4. CA4 e 12 genes próximos no cromossoma 17, de 59 654 760 a 60 654 759.Cromossoma 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59 619 606–59 696 956, fita diretaCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, fita inversaPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, fita diretaVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, fita inversaTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, fita diretaRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, fita inversaRNFT1: 59 940 908–59 973 101, fita diretaHEATR6: 60 041 008–60 078 933, fita inversaHEATR6CA4: 60 149 973–60 159 546, fita diretaCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, fita inversaUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, fita diretaCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, fita inversaAPPBP2PPM1D: 60 599 735–60 666 293, fita diretaPPM1DDiagrama de CA4: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 60 149 973–60 150 092, 120 basesExão 2: 60 155 314–60 155 367, 54 basesExão 3: 60 156 560–60 156 715, 156 basesExão 4: 60 157 427–60 157 572, 146 basesExão 5: 60 157 690–60 157 788, 99 basesExão 6: 60 158 061–60 158 127, 67 basesExão 7: 60 158 283–60 158 446, 164 basesExão 8: 60 159 230–60 159 546, 317 bases123456785′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,1 kb dos 9,6 kb do gene; 939 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CA4: carbonic anhydrase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CA4: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ca4

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test