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Gene

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Resumo

Localização citogenética
6q12
Coordenadas
Cromossoma 6: 63 719 980–65 707 226 (GRCh38)
Exões
43 exões ao longo de 1987,2 kb
Proteína
3144 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Símbolos anteriores
C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
Transcrito MANE Select
ENST00000503581.6NM_001142800.2
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com EYSAutossómica recessiva

      Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene EYS.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como EYS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa EYS. EYS e 7 genes próximos no cromossoma 6, de 61 732 733 a 67 694 473.Cromossoma 66q12p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2762 Mb63 Mb64 Mb65 Mb66 Mb67 MbKHDRBS2: 61 630 232–62 286 688, fita inversaKHDRBS2FKBP1C: 63 211 469–63 213 027, fita diretaFKBP1CLGSN: 63 275 951–63 321 823, fita inversaLGSNPTP4A1: 63 521 696–63 583 588, fita diretaPTP4A1: 63 572 002–63 583 588, fita diretaPHF3: 63 635 771–63 779 336, fita diretaPHF3EYS: 63 719 980–65 707 226, fita inversaEYSZC3H11C: 65 301 476–65 306 574, fita diretaZC3H11CDiagrama de EYS: 43 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 43: 115 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 107 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 63 719 980–63 721 797, 1818 basesExão 42: 63 726 519–63 726 680, 162 basesExão 41: 63 762 461–63 762 633, 173 basesExão 40: 63 778 006–63 778 180, 175 basesExão 39: 63 788 105–63 788 249, 145 basesExão 38: 63 789 058–63 789 224, 167 basesExão 37: 63 806 190–63 806 372, 183 basesExão 36: 63 864 186–63 864 358, 173 basesExão 35: 63 984 383–63 984 603, 221 basesExão 34: 63 999 075–63 999 183, 109 basesExão 33: 64 066 338–64 066 491, 154 basesExão 32: 64 081 856–64 082 002, 147 basesExão 31: 64 230 592–64 230 824, 233 basesExão 30: 64 306 970–64 307 082, 113 basesExão 29: 64 388 690–64 388 840, 151 basesExão 28: 64 436 174–64 436 265, 92 basesExão 27: 64 439 162–64 439 352, 191 basesExão 26: 64 590 223–64 591 989, 1767 basesExão 25: 64 593 117–64 593 309, 193 basesExão 24: 64 617 418–64 617 533, 116 basesExão 23: 64 626 121–64 626 245, 125 basesExão 22: 64 813 378–64 813 577, 200 basesExão 21: 64 821 645–64 821 723, 79 basesExão 20: 64 822 651–64 822 822, 172 basesExão 19: 64 886 697–64 886 842, 146 basesExão 18: 64 902 113–64 902 220, 108 basesExão 17: 64 902 404–64 902 500, 97 basesExão 16: 64 912 484–64 912 743, 260 basesExão 15: 64 945 793–64 945 914, 122 basesExão 14: 64 997 582–64 997 703, 122 basesExão 13: 65 057 614–65 057 727, 114 basesExão 12: 65 295 863–65 296 119, 257 basesExão 11: 65 334 980–65 335 146, 167 basesExão 10: 65 344 038–65 344 177, 140 basesExão 9: 65 353 458–65 353 617, 160 basesExão 8: 65 384 386–65 384 500, 115 basesExão 7: 65 402 478–65 402 605, 128 basesExão 6: 65 405 174–65 405 367, 194 basesExão 5: 65 490 594–65 490 707, 114 basesExão 4: 65 494 663–65 495 607, 945 basesExão 3: 65 495 859–65 495 993, 135 basesExão 2: 65 639 778–65 639 892, 115 basesExão 1: 65 707 135–65 707 226, 92 bases4340353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,6 kb dos 1987,2 kb do gene; 9435 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EYS

725

posições em EYS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

14 delas (1,9%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (14 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 1987,2 kb de EYS, incluindo os intrões, e não apenas os 10,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EYS: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. Gene EYS: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eys

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