Gene

RHO

rhodopsin

Localização citogenética: 3q22.1
Coordenadas: Cromossoma 3: 129 528 639–129 535 344 (GRCh38)
Exões: 5 exões ao longo de 6,7 kb
Proteína: 348 aminoácidos
Também conhecido como: OPN2, CSNBAD1
Símbolos anteriores: RP4
Transcrito MANE Select: ENST00000296271.4NM_000539.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muito elevada
Confiável
Baixa
Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38hg38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Cegueira Noturna Estacionária Congénita
- Um grupo de doenças da retina, em geral não progressivas, incluindo a doença de Oguchi, causadas por alterações em genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, frequentemente com nistagmo ou miopia.
  - 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
  O que a informação altera
  Um diagnóstico genético explica os sintomas, ajuda a distinguir a doença de outras doenças progressivas da retina e orienta o aconselhamento familiar.
Retinose Pigmentar
- Retinopatia Relacionada com RHO
  Uma distrofia retiniana causada por alterações no gene RHO, a causa mais comum de retinite pigmentosa dominante.
  - A ClinGen classifica a associação como definitiva
  - 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Um de 77 genes ligados a este
  Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.
  - 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como RHO está organizado

Sequência codificante
Região não traduzida
Intrão
Sentido da transcrição
Locais conhecidos associados a doença

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 6,7 kb do gene; 1047 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RHO

109

posições em RHO onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,7 kb de RHO, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

Características associadas a RHO

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RHO pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 35 características

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Ligações externas

Registos do gene

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínico

De onde vem esta informação

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RHO: rhodopsin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rho

Vancouver

Dante Labs. Gene RHO: rhodopsin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rho

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