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Gene

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Resumo

Localização citogenética
10q24.2
Coordenadas
Cromossoma 10: 98 416 198–98 446 935 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 30,7 kb
Proteína
700 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BLOC3S1
Símbolos anteriores
HPS
Transcrito MANE Select
ENST00000361490.9NM_000195.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) é uma doença multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, tendência para hemorragias e, em alguns casos, neutropenia, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa. A SHP inclui oito doenças conhecidas (SHP-1 a SHP-8), a maioria das quais apresenta o mesmo fenótipo clínico, com graus de gravidade variáveis.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HPS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa HPS1. HPS1 e 6 genes próximos no cromossoma 10, de 97 931 567 a 98 931 566.Cromossoma 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbCRTAC1: 97 854 711–98 030 828, fita inversaCRTAC1R3HCC1L: 98 134 608–98 245 624, fita diretaR3HCC1LLOXL4: 98 247 686–98 268 650, fita inversaLOXL4PYROXD2: 98 379 888–98 415 215, fita inversaPYROXD2: 98 414 002–98 446 920, fita inversaHPS1: 98 416 198–98 446 935, fita inversaHPS1HPSE2: 98 457 077–99 235 878, fita inversaHPSE2Diagrama de HPS1: 20 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 20: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 98 416 198–98 417 726, 1529 basesExão 19: 98 418 175–98 418 257, 83 basesExão 18: 98 420 045–98 420 158, 114 basesExão 17: 98 422 369–98 422 513, 145 basesExão 16: 98 423 603–98 423 668, 66 basesExão 15: 98 423 753–98 423 887, 135 basesExão 14: 98 424 313–98 424 374, 62 basesExão 13: 98 425 541–98 425 720, 180 basesExão 12: 98 425 818–98 425 985, 168 basesExão 11: 98 427 215–98 427 264, 50 basesExão 10: 98 429 573–98 429 642, 70 basesExão 9: 98 429 791–98 429 889, 99 basesExão 8: 98 430 571–98 430 670, 100 basesExão 7: 98 431 131–98 431 291, 161 basesExão 6: 98 433 983–98 434 091, 109 basesExão 5: 98 435 272–98 435 414, 143 basesExão 4: 98 435 635–98 435 772, 138 basesExão 3: 98 443 124–98 443 240, 117 basesExão 2: 98 445 300–98 445 404, 105 basesExão 1: 98 446 807–98 446 935, 129 bases201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 30,7 kb do gene; 2103 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HPS1

149

posições em HPS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

29 delas (19%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (29 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 30,7 kb de HPS1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HPS1: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hps1

Vancouver

Dante Labs. Gene HPS1: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hps1

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