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Gene

CRYBB2

crystallin beta B2

Resumo

Localização citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromossoma 22: 25 219 639–25 231 869 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 12,2 kb
Proteína
205 aminoácidos
Símbolos anteriores
CCA2, CRYB2A, CRYB2
Transcrito MANE Select
ENST00000398215.3NM_000496.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CRYBB2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CRYBB2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa CRYBB2. CRYBB2 e 6 genes próximos no cromossoma 22, de 24 725 754 a 25 725 753.Cromossoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, fita inversaPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, fita diretaSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, fita inversaLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, fita diretaKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, fita diretaCRYBB3CRYBB2: 25 219 639–25 231 869, fita diretaCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, fita diretaGRK3Diagrama de CRYBB2: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 25 219 639–25 219 666, 28 basesExão 2: 25 221 404–25 221 483, 80 basesExão 3: 25 224 918–25 225 036, 119 basesExão 4: 25 227 853–25 227 985, 133 basesExão 5: 25 229 436–25 229 578, 143 basesExão 6: 25 231 604–25 231 869, 266 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 12,2 kb do gene; 618 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CRYBB2

12

posições em CRYBB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

9 delas (75%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (9 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de CRYBB2, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRYBB2: crystallin beta B2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. Gene CRYBB2: crystallin beta B2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/crybb2

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