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Gene

SREBF1

sterol regulatory element binding transcription factor 1

Resumo

Localização citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 17 811 334–17 836 986 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 25,7 kb
Proteína
1147 aminoácidos
Também conhecido como
SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
Transcrito MANE Select
ENST00000261646.11NM_004176.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SREBF1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SREBF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SREBF1. SREBF1 e 17 genes próximos no cromossoma 17, de 17 324 160 a 18 324 159.Cromossoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNT5M: 17 303 316–17 347 663, fita diretaNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, fita diretaMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, fita inversaRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, fita inversaPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, fita diretaRAI1SREBF1: 17 811 334–17 836 986, fita inversaSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, fita inversaTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, fita diretaDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, fita inversaATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, fita diretaGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, fita diretaDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, fita diretaMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, fita diretaALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, fita diretaLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, fita inversaFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, fita diretaMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, fita inversaTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, fita diretaSMCR8Diagrama de SREBF1: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 17 811 334–17 812 851, 1518 basesExão 18: 17 813 368–17 813 479, 112 basesExão 17: 17 813 569–17 813 769, 201 basesExão 16: 17 814 245–17 814 410, 166 basesExão 15: 17 814 615–17 814 747, 133 basesExão 14: 17 814 835–17 814 944, 110 basesExão 13: 17 815 221–17 815 329, 109 basesExão 12: 17 815 860–17 816 028, 169 basesExão 11: 17 816 207–17 816 373, 167 basesExão 10: 17 816 457–17 816 718, 262 basesExão 9: 17 816 958–17 817 136, 179 basesExão 8: 17 817 256–17 817 457, 202 basesExão 7: 17 817 696–17 817 916, 221 basesExão 6: 17 818 260–17 818 374, 115 basesExão 5: 17 819 013–17 819 234, 222 basesExão 4: 17 819 320–17 819 454, 135 basesExão 3: 17 819 538–17 819 725, 188 basesExão 2: 17 820 090–17 820 521, 432 basesExão 1: 17 836 727–17 836 986, 260 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,9 kb dos 25,7 kb do gene; 3444 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SREBF1

3

posições em SREBF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 25,7 kb de SREBF1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.

Características associadas a SREBF1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SREBF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/srebf1

Vancouver

Dante Labs. Gene SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/srebf1

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