Gene
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000062038(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1001(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 55 kb
- Proteína
- 829 aminoácidos
- Também conhecido como
- CDHP, PCAD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix
- Hipotricose hereditária
Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como CDH3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 55 kb do gene; 2490 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CDH3
14
posições em CDH3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 55 kb de CDH3, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Características associadas a CDH3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CDH3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the integument
- Absent sebaceous glands
- Epidermoid cyst
- Flattened and twisted hair
- Follicular hyperkeratosis
- Paleness
- Sparse hair
- Sparse body hair
- Brittle hair
Mostrar mais 6 características
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Mostrar mais 2 características
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CDH3: cadherin 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdh3
Dante Labs. Gene CDH3: cadherin 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdh3
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