Gene
CFAP410
cilia and flagella associated protein 410
- HGNC 1260(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000160226(abre num novo separador)
- Gene NCBI 755(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 21: 44 328 944–44 339 390 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 10,4 kb
- Proteína
- 256 aminoácidos
- Também conhecido como
- YF5, A2, LRRC76
- Símbolos anteriores
- C21orf2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000339818.9NM_004928.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como CFAP410 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 10,4 kb do gene; 771 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CFAP410
21
posições em CFAP410 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 10,4 kb de CFAP410, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a CFAP410
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CFAP410 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Posterior staphyloma
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostrar mais 16 características
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Retina degeneration
- Yellowish cloudy center of lens
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP410: cilia and flagella associated protein 410. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap410
Dante Labs. Gene CFAP410: cilia and flagella associated protein 410 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap410
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