Gene
AARS2
alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21022↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000124608↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 57505↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 44 298 731–44 313 347 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 14,6 kb
- Proteína
- 985 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- KIAA1270, bA444E17.1
- Símbolos anteriores
- AARSL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000244571.5NM_020745.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Doença Mitocondrial Primária
- Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa
Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.
Doença da Substância Branca Evanescente
- Leucoencefalopatia com desaparecimento da substância branca (EIF2B1 a EIF2B5)Autossómica recessiva
Provoca ataxia e espasticidade progressivas, com deterioração em degraus após situações de stress, como febre ou traumatismo craniano; o início pode ocorrer desde antes do nascimento até à idade adulta, e algumas mulheres apresentam também insuficiência ovárica precoce.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer o diagnóstico permite às famílias prevenir e tratar prontamente a febre e as infeções e evitar traumatismos cranianos, que podem desencadear episódios de deterioração.
Agrupamentos mais amplos
Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como AARS2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 14,6 kb do gene; 2958 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AARS2
47
posições em AARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 14,6 kb de AARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 2 condições
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartilha 2 condições
- EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaPartilha 2 condições
- EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaPartilha 2 condições
- EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaPartilha 2 condições
- EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonPartilha 2 condições
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partilha 1 condição
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partilha 1 condição
- ACER3alkaline ceramidase 3Partilha 1 condição
- ADARadenosine deaminase RNA specificPartilha 1 condição
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partilha 1 condição
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Partilha 1 condição
Características associadas a AARS2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AARS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AARS2: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aars2
Dante Labs. Gene AARS2: alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aars2
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