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Gene

IDH3B

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Resumo

Localização citogenética
20p13
Coordenadas
Cromossoma 20: 2 658 395–2 664 216 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 5,8 kb
Proteína
385 aminoácidos
Também conhecido como
RP46
Transcrito MANE Select
ENST00000380843.9NM_006899.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Retinose Pigmentar

    • Retinopatia Relacionada com IDH3B

      Uma retinopatia hereditária causada por variantes bialélicas no gene IDH3B.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como IDH3B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa IDH3B. IDH3B e 23 genes próximos no cromossoma 20, de 2 161 306 a 3 161 305.Cromossoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, fita diretaSTK35: 2 207 328–2 341 059, fita diretaTGM3: 2 295 994–2 341 177, fita diretaTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, fita diretaTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, fita inversaSNRPB: 2 467 212–2 508 907, fita inversaZNF343: 2 471 467–2 525 028, fita inversaZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, fita diretaTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, fita diretaNOP56IDH3B: 2 658 395–2 664 216, fita inversaIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, fita diretaEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, fita inversaCPXM1: 2 814 968–2 818 066, fita diretaC20orf141: 2 814 987–2 815 833, fita diretaC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, fita diretaTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, fita inversaVPS16: 2 840 689–2 867 031, fita diretaVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, fita diretaPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, fita diretaGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, fita diretaMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, fita diretaOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, fita inversaAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, fita inversaUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, fita inversaFASTKD5Diagrama de IDH3B: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 658 395–2 658 837, 443 basesExão 11: 2 659 525–2 659 585, 61 basesExão 10: 2 659 699–2 659 793, 95 basesExão 9: 2 660 030–2 660 176, 147 basesExão 8: 2 660 263–2 660 365, 103 basesExão 7: 2 660 457–2 660 590, 134 basesExão 6: 2 660 697–2 660 829, 133 basesExão 5: 2 660 909–2 660 969, 61 basesExão 4: 2 663 446–2 663 566, 121 basesExão 3: 2 663 660–2 663 758, 99 basesExão 2: 2 663 925–2 664 005, 81 basesExão 1: 2 664 153–2 664 216, 64 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 5,8 kb do gene; 1158 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IDH3B

7

posições em IDH3B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,8 kb de IDH3B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IDH3B: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/idh3b

Vancouver

Dante Labs. Gene IDH3B: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/idh3b

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