Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

BEST1

bestrophin 1

Resumo

Localização citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 61 950 351–61 964 461 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 14,1 kb
Proteína
585 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
BMD, BEST, RP50
Símbolos anteriores
VMD2
Transcrito MANE Select
ENST00000378043.9NM_004183.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Maculares Hereditárias

    • Distrofia Vitelicular Macular de Best (Relacionada com BEST1)Autossómica dominante

      Uma distrofia macular dominante causada por alterações no BEST1, com depósitos amarelos semelhantes a gema de ovo por baixo da mácula.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As consultas oftalmológicas regulares permitem o tratamento precoce de complicações, como o crescimento anormal de vasos sanguíneos.

    • Bestrofinopatia Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Uma distrofia da retina causada por alterações em ambas as cópias do BEST1.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A vigilância ocular inclui a verificação de pressão ocular elevada (glaucoma de ângulo fechado), que pode ocorrer nesta doença.

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BEST1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa BEST1. BEST1 e 23 genes próximos no cromossoma 11, de 61 457 406 a 62 457 405.Cromossoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61 429 220–61 485 822, fita diretaSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, fita diretaSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, fita diretaSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, fita diretaLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, fita inversaSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, fita diretaDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, fita diretaTMEM258: 61 768 455–61 792 802, fita inversaTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, fita diretaFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, fita diretaFADS2FADS1: 61 799 624–61 829 318, fita inversaFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, fita inversaFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, fita inversaRAB3IL1BEST1: 61 950 351–61 964 461, fita diretaBEST1FTH1: 61 959 718–61 967 640, fita inversaFTH1INCENP: 62 123 985–62 155 474, fita diretaINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, fita diretaSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, fita diretaSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, fita diretaSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, fita diretaSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, fita inversaSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, fita diretaASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, fita diretaSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fita inversaAHNAKDiagrama de BEST1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 2: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 61 950 351–61 950 427, 77 basesExão 2: 61 951 771–61 951 958, 188 basesExão 3: 61 955 107–61 955 201, 95 basesExão 4: 61 955 718–61 955 951, 234 basesExão 5: 61 956 844–61 956 998, 155 basesExão 6: 61 957 387–61 957 464, 78 basesExão 7: 61 958 146–61 958 298, 153 basesExão 8: 61 959 498–61 959 578, 81 basesExão 9: 61 959 892–61 960 043, 152 basesExão 10: 61 962 255–61 962 893, 639 basesExão 11: 61 964 104–61 964 461, 358 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 14,1 kb do gene; 1758 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BEST1

139

posições em BEST1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,1 kb de BEST1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BEST1: bestrophin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. Gene BEST1: bestrophin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/best1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test