Gene
BLOC1S5
biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5
- HGNC 18561(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000188428(abre num novo separador)
- Gene NCBI 63915(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 8 013 567–8 064 389 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 50,8 kb
- Proteína
- 187 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- MU, dJ303A1.3
- Símbolos anteriores
- MUTED
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397457.7NM_201280.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Autossómica recessiva
A síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) é uma doença multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, tendência para hemorragias e, em alguns casos, neutropenia, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa. A SHP inclui oito doenças conhecidas (SHP-1 a SHP-8), a maioria das quais apresenta o mesmo fenótipo clínico, com graus de gravidade variáveis.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como BLOC1S5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 50,8 kb do gene; 564 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BLOC1S5
4
posições em BLOC1S5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 50,8 kb de BLOC1S5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a BLOC1S5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BLOC1S5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BLOC1S5: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bloc1s5
Dante Labs. Gene BLOC1S5: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bloc1s5
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