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Gene

GUCA1A

guanylate cyclase activator 1A

Resumo

Localização citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 42 173 364–42 180 056 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 6,7 kb
Proteína
201 aminoácidos
Também conhecido como
GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
Símbolos anteriores
GUCA, GUCA1, C6orf131
Transcrito MANE Select
ENST00000372958.2NM_001384910.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GUCA1A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GUCA1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa GUCA1A. GUCA1A e 19 genes próximos no cromossoma 6, de 41 676 710 a 42 676 709.Cromossoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, fita inversaTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, fita inversaPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, fita inversa: 41 780 349–41 790 141, fita diretaPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, fita diretaTOMM6: 41 787 620–41 872 570, fita diretaTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, fita inversaUSP49: 41 793 314–41 921 139, fita inversaMED20: 41 905 331–41 921 147, fita inversaMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, fita diretaBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, fita inversaCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, fita diretaTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, fita inversaC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, fita diretaCIMIP3GUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, fita diretaGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 180 056, fita diretaGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, fita inversaGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, fita inversaTRERF1: 42 224 931–42 452 225, fita inversaTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, fita diretaUBR2Diagrama de GUCA1A: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 42 173 364–42 173 814, 451 basesExão 2: 42 178 280–42 178 429, 150 basesExão 3: 42 178 802–42 178 895, 94 basesExão 4: 42 179 243–42 180 056, 814 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 6,7 kb do gene; 606 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GUCA1A

18

posições em GUCA1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 6,7 kb de GUCA1A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

Características associadas a GUCA1A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GUCA1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 22 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/guca1a

Vancouver

Dante Labs. Gene GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/guca1a

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