Gene
PDE6H
phosphodiesterase 6H
- HGNC 8790(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000139053(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5149(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12p12.3
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 14 973 042–14 981 865 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 8,8 kb
- Proteína
- 83 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000266395.3NM_006205.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Acromatopsia
A acromatopsia (ACHM) é uma doença rara da retina, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por daltonismo, nistagmo, fotofobia e acuidade visual severamente reduzida, devido à ausência ou comprometimento da função dos cones.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como PDE6H está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,7 kb dos 8,8 kb do gene; 252 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PDE6H
1
posição em PDE6H onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 8,8 kb de PDE6H, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.
Características associadas a PDE6H
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PDE6H pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormal light-adapted flicker electroretinogram
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Severe near sightedness
- Abnormal color vision
- Abnormality of refraction
- Color vision test abnormality
Mostrar mais 16 características
- Inner retinal layer loss on macular OCT
- Pendular nystagmus
- Total colorblindness
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
- Farsightedness
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Eccentric visual fixation
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Cone dystrophy
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PDE6H: phosphodiesterase 6H. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pde6h
Dante Labs. Gene PDE6H: phosphodiesterase 6H [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pde6h
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