Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CEP78

centrosomal protein 78

Resumo

Localização citogenética
9q21.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 78 236 075–78 279 690 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 43,6 kb
Proteína
705 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ12643
Símbolos anteriores
C9orf81
Transcrito MANE Select
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CEP78 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CEP78 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa CEP78. CEP78 e 2 genes próximos no cromossoma 9, de 77 757 883 a 78 757 882.Cromossoma 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, fita inversaGNAQCEP78: 78 236 075–78 279 690, fita diretaCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, fita diretaPSAT1Diagrama de CEP78: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 78 236 075–78 236 603, 529 basesExão 2: 78 240 023–78 240 195, 173 basesExão 3: 78 240 292–78 240 364, 73 basesExão 4: 78 241 696–78 241 799, 104 basesExão 5: 78 243 462–78 243 636, 175 basesExão 6: 78 246 669–78 246 782, 114 basesExão 7: 78 248 291–78 248 355, 65 basesExão 8: 78 248 762–78 248 873, 112 basesExão 9: 78 251 908–78 252 043, 136 basesExão 10: 78 253 232–78 253 277, 46 basesExão 11: 78 254 836–78 254 964, 129 basesExão 12: 78 262 907–78 262 984, 78 basesExão 13: 78 264 150–78 264 316, 167 basesExão 14: 78 265 372–78 265 543, 172 basesExão 15: 78 265 859–78 265 906, 48 basesExão 16: 78 266 442–78 266 703, 262 basesExão 17: 78 270 841–78 279 690, 8850 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,2 kb dos 43,6 kb do gene; 2118 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CEP78

16

posições em CEP78 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 43,6 kb de CEP78, incluindo os intrões, e não apenas os 11,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CEP78: centrosomal protein 78. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP78: centrosomal protein 78 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep78

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test