AtlasGene
DTNBP1
dystrobrevin binding protein 1
- HGNC 17328↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000047579↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84062↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 15 522 807–15 663 028 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 140,2 kb
- Proteína
- 351 aminoácidos
- Também conhecido como
- Dysbindin, My031, HPS7, DBND, BLOC1S8
- Transcrito MANE Select
- ENST00000344537.10NM_032122.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dtnbp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise DTNBP1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Autossómica recessiva
A síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) é uma doença multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, tendência para hemorragias e, em alguns casos, neutropenia, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa. A SHP inclui oito doenças conhecidas (SHP-1 a SHP-8), a maioria das quais apresenta o mesmo fenótipo clínico, com graus de gravidade variáveis.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como DTNBP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 140,2 kb do gene; 1056 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de DTNBP1
4Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar DTNBP1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de DTNBP1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de DTNBP1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.3,8%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.16%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de DTNBP1 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
6
posições em DTNBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 140,2 kb de DTNBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Variantes patogénicas ClinVar (6)
As variantes de DTNBP1 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Patogénica 2
- Provavelmente patogénica 4
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_032122.5(DTNBP1):c.1017_1020del (p.Glu340fs) (abre num novo separador) | Hermansky-Pudlak syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.307C>T (p.Gln103Ter) (abre num novo separador) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.872T>G (p.Leu291Ter) (abre num novo separador) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.502dup (p.Thr168fs) (abre num novo separador) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.448_449del (p.Met150fs) (abre num novo separador) | Hermansky-Pudlak syndrome | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_032122.5(DTNBP1):c.79_83del (p.Ser27fs) (abre num novo separador) | Hermansky-Pudlak syndrome 7 | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Genes associados às mesmas condições
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Características associadas a DTNBP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DTNBP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DTNBP1: dystrobrevin binding protein 1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dtnbp1
Dante Labs. Gene DTNBP1: dystrobrevin binding protein 1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dtnbp1
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