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Gene

SQSTM1

sequestosome 1

Resumo

Localização citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 17,2 kb
Proteína
440 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
p62, p60, p62B, A170
Símbolos anteriores
PDB3, OSIL
Transcrito MANE Select
ENST00000389805.9NM_003900.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

  • Doença de Paget Óssea Familiar

    • Doença de Paget óssea (relacionada com SQSTM1)Autossómica dominante

      Doença de Paget óssea de início na idade adulta causada por variantes em SQSTM1, a causa genética mais comum da doença de Paget familiar.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A doença de Paget responde normalmente bem ao tratamento com bifosfonatos, e os familiares podem ser avaliados para sinais precoces.

  • Demência Frontotemporal

    • Autossómica dominante

      A demência frontotemporal (DFT) engloba um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações progressivas do comportamento, disfunção executiva e défice da linguagem, em resultado da degeneração do córtex pré-frontal medial e do córtex frontoinsular. Foram identificados quatro subtipos clínicos: demência semântica, afasia progressiva não fluente, variante comportamental da DFT e atrofia do lobo temporal direito.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Demência frontotemporal e/ou esclerose lateral amiotróficaAutossómica dominante

      Termo geral para o espectro genético da demência frontotemporal e da ELA, incluindo as formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e outros genes.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SQSTM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SQSTM1. SQSTM1 e 16 genes próximos no cromossoma 5, de 179 329 492 a 180 329 491.Cromossoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, fita inversaADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, fita diretaRUFY1: 179 550 542–179 610 015, fita diretaRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, fita inversaHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, fita inversaSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, fita inversaCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, fita diretaCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, fita diretaMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, fita diretaLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, fita inversaMGAT4BSQSTM1: 179 820 905–179 838 078, fita diretaSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, fita inversaMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, fita inversaTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, fita inversaRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, fita inversaRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, fita inversaMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, fita inversaGFPT2Diagrama de SQSTM1: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 179 820 905–179 821 141, 237 basesExão 2: 179 822 958–179 823 053, 96 basesExão 3: 179 823 858–179 824 087, 230 basesExão 4: 179 824 182–179 824 323, 142 basesExão 5: 179 825 146–179 825 226, 81 basesExão 6: 179 833 032–179 833 246, 215 basesExão 7: 179 833 587–179 833 782, 196 basesExão 8: 179 836 436–179 838 078, 1643 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 17,2 kb do gene; 1323 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SQSTM1

53

posições em SQSTM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,2 kb de SQSTM1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SQSTM1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SQSTM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 72 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SQSTM1: sequestosome 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. Gene SQSTM1: sequestosome 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sqstm1

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