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Gene

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Resumo

Localização citogenética
2p22.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 38 067 509–38 076 151 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 8,6 kb
Proteína
543 aminoácidos
Também conhecido como
CP1B
Símbolos anteriores
GLC3A
Transcrito MANE Select
ENST00000610745.5NM_000104.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Glaucoma

    • Aumento da pressão no interior do globo ocular devido à obstrução da drenagem do humor aquoso.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Gotas para reduzir a PIO (análogos das prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia seletiva a laser; cirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia para o glaucoma congénito; rastreio genético em cascata familiar; monitorização anual da PIO nos portadores

Como CYP1B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Variantes com página
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CYP1B1. CYP1B1 e 4 genes próximos no cromossoma 2, de 37 571 830 a 38 571 829.Cromossoma 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37 641 882–37 738 468, fita inversaCDC42EP3RMDN2: 37 923 187–38 067 142, fita diretaRMDN2CYP1B1: 38 067 509–38 076 151, fita inversaCYP1B1ATL2: 38 293 942–38 377 438, fita inversaATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, fita inversaHNRNPLLDiagrama de CYP1B1: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 3: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 61 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 38 067 509–38 071 310, 3802 bases. 19 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 38 074 346–38 075 389, 1044 bases. 15 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 38 075 780–38 076 151, 372 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 8,6 kb do gene; 1632 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CYP1B1

110

posições em CYP1B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 8,6 kb de CYP1B1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

Variantes com página (36)

As variantes de CYP1B1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A106Dc.317C>AExão 238 075 072Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A179Rfs*18c.535delExão 238 074 853Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A237Ec.710C>AExão 238 074 679Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
A330Fc.988_989delinsTTExão 238 074 400Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.2T>CExão 238 075 387Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.1044-1G>CIntrão 238 071 311Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.1044-2A>GIntrão 238 071 312Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
C470Yc.1409G>AExão 338 070 945Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
D374Nc.1120G>AExão 338 071 234Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E173Xc.517G>TExão 238 074 872Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 36 variantes de CYP1B1 →

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CYP1B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP1B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 34 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp1b1

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