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Gene

MME

membrane metalloendopeptidase

Resumo

Localização citogenética
3q25.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 155 080 319–155 183 704 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 103,4 kb
Proteína
750 aminoácidos
Também conhecido como
CALLA, CD10, NEP
Transcrito MANE Select
ENST00000360490.7NM_007289.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como MME está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa MME. MME e 2 genes próximos no cromossoma 3, de 154 632 012 a 155 632 011.Cromossoma 33q25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbMME: 155 080 319–155 183 704, fita diretaMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, fita inversaSTRIT1PLCH1: 155 375 578–155 745 094, fita inversaPLCH1Diagrama de MME: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 155 080 319–155 080 466, 148 basesExão 2: 155 084 158–155 084 327, 170 basesExão 3: 155 085 059–155 085 094, 36 basesExão 4: 155 114 994–155 115 155, 162 basesExão 5: 155 116 479–155 116 559, 81 basesExão 6: 155 116 664–155 116 759, 96 basesExão 7: 155 116 868–155 116 986, 119 basesExão 8: 155 118 746–155 118 811, 66 basesExão 9: 155 138 102–155 138 236, 135 basesExão 10: 155 140 191–155 140 292, 102 basesExão 11: 155 141 991–155 142 127, 137 basesExão 12: 155 142 237–155 142 330, 94 basesExão 13: 155 143 443–155 143 571, 129 basesExão 14: 155 144 359–155 144 457, 99 basesExão 15: 155 147 144–155 147 224, 81 basesExão 16: 155 148 550–155 148 653, 104 basesExão 17: 155 160 390–155 160 448, 59 basesExão 18: 155 166 902–155 167 021, 120 basesExão 19: 155 168 492–155 168 625, 134 basesExão 20: 155 168 732–155 168 797, 66 basesExão 21: 155 172 117–155 172 212, 96 basesExão 22: 155 172 536–155 172 612, 77 basesExão 23: 155 180 360–155 183 704, 3345 bases15101520235′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,7 kb dos 103,4 kb do gene; 2253 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MME

    11

    posições em MME onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 103,4 kb de MME, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MME: membrane metalloendopeptidase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mme

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MME: membrane metalloendopeptidase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mme

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